TP53 Skandalı: 14 Ülke Tehlikede

TP53 skandalı: 14 ülke tehlikede, Avrupa Yayın Birliği’nin (EBU) koordinasyonunda yürütülen geniş çaplı soruşturmaya göre Avrupa’daki 14 ülkede, bu donörden alınan sperm örnekleriyle yaklaşık 200 çocuğun dünyaya geldiği tespit edildi. Skandalın boyutu büyüdükçe, genetik mutasyonun çocuklarda erken yaşta kansere yol açtığı bazı vakalarda ölümle sonuçlandığı da ortaya kondu.

Skandalın Ortaya Çıkışı ve İlk Bulgular

EBU’nun yürüttüğü soruşturma kapsamında, yıllar önce gönüllü olarak sperm veren donörün taşıdığı genetik mutasyonun, o dönemde yapılan taramalarda tespit edilmediği belirlendi. Daha da çarpıcı olan, donörden elde edilen sperm örneklerinin farklı klinikler arasında transfer edilmesi nedeniyle hangi ülkeye ne kadar numune gönderildiğinin bile tam olarak takip edilememiş olmasıydı.

Bu süreçte Avrupa’nın dört bir yanındaki aileler, çocuklarının doğuştan taşıdığı genetik riskleri yıllar sonra öğrendi. TP53 genindeki mutasyon, tıpta “Li-Fraumeni sendromu” olarak bilinen son derece nadir fakat son derece tehlikeli bir duruma işaret ediyor. Bu sendrom, özellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan çok çeşitli kanser türlerine karşı yüksek yatkınlık yaratıyor.

TP53 Mutasyonunun Neden Olduğu Riskler

TP53 geni, hücre çoğalmasını düzenleyen ve DNA hasarına karşı koruyucu bir mekanizma sunan hayati bir gen. Bu gendeki mutasyon, hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına yol açarak kanser gelişimini neredeyse kaçınılmaz hale getirebiliyor. Mutasyonun etkileri kişiden kişiye değişmekle birlikte, taşıyıcıların yaşam boyu kanser geliştirme riskinin yüzde 90’a kadar çıkabildiği biliniyor.

Uzmanlar, TP53 mutasyonunu taşıyan bir donörden bu kadar çok sayıda çocuk dünyaya gelmesinin, modern tıbbın genetik taramalara dair ortaya koyduğu güvenlik mekanizmalarının ciddi şekilde sorgulanmasına yol açtığını söylüyor. Normal şartlarda, Avrupa’daki çoğu sperm bankası, donörlerde kalıtsal kanser risklerini saptamak için geniş kapsamlı taramalar yapıyor. Ancak bu skandal, bazı laboratuvarlarda tarama standartlarının ya yetersiz kaldığını ya da prosedürlerin gerektiği gibi uygulanmadığını düşündürüyor.

14 Ülkeye Yayılmış Bir Kriz

EBU raporlarında, söz konusu donörden doğan çocukların 14 farklı ülkede bulunduğu ve bu durumun kıta çapında ciddi bir halk sağlığı meselesi haline geldiği belirtiliyor. Hangi ülkeye kaç çocuğun düştüğü açıklanmasa da, Avrupa’nın kuzeyinden güneyine kadar geniş bir coğrafyada ailelerin bu genetik gerçeklikle yüzleştiği biliniyor.

Bazı ailelerin, çocuklarının yaşamını kaybetmesinin ardından yapılan genetik testlerde TP53 mutasyonunu taşıdıklarını öğrenmeleri, skandalın duygusal boyutunu daha da ağırlaştırdı. Birçok anne-baba, yıllardır çocuklarının sağlık sorunlarının nedenini bilmediğini ve bu acı gerçeğe geç ulaşmanın büyük bir travma yarattığını ifade ediyor.

Ailelerin Tepkisi ve Hukuki Mücadele

Skandalın ortaya çıkmasının ardından yüzlerce aile hukuk danışmanlarına başvurarak sperm bankaları, klinikler ve ilgili sağlık otoriteleri hakkında dava açmaya hazırlanıyor. Bazı ülkelerde süreç çoktan başlamış durumda. Aileler, tıbbi hatanın ötesinde, denetim eksikliğinden kaynaklanan bir ihmal zincirine dikkat çekiyor.

Aileler ayrıca, çocuklarının gelecekte yaşayabileceği sağlık sorunlarıyla baş edebilmek için psikolojik ve ekonomik destek talep ediyor. Özellikle bazı ülkelerde tedavi masraflarının yüksek olması, aileleri maddi anlamda da zor bir sürece sürüklüyor. Uzmanlar, bu tip bir genetik mutasyonun doğumdan itibaren sürekli tıbbi takip gerektirdiğini, bunun da yıllara yayılan ciddi bir yük oluşturduğunu belirtiyor.

Spermlerin Kontrolsüz Dağıtımı Neden Engellenemedi?

Skandalın en dikkat çekici yönlerinden biri, tek bir donörden bu denli fazla sayıda çocuğun dünyaya gelmesi. Avrupa’daki birçok ülke, genetik çeşitliliği korumak ve akraba evliliği riskini azaltmak adına bir donörden kaç çocuk doğabileceğine dair sınır koyuyor. Ancak soruşturmaya göre, bu donör için belirlenen sınırlar aşılmış ve spermler farklı kanallarla defalarca kullanılmış.

Bazı uzmanlar, uluslararası sperm ticaretinin yeterince şeffaf olmadığını, ülkeler arasındaki bilgi paylaşımının zayıf olduğunu ve bunun ciddi bir güvenlik açığı yarattığını vurguluyor. Farklı ülkelerdeki kliniklerin aynı donöre ait spermleri birbirlerinden habersiz şekilde kullanmış olabileceği tahmin ediliyor. Bu da Avrupa çapında ortak bir veri tabanının eksikliğini gözler önüne seriyor.

Sağlık Otoriteleri ve Bilim Dünyası Alarmda

Skandalın ardından Avrupa ülkelerindeki sağlık otoriteleri, mevcut genetik tarama protokollerini yeniden gözden geçirme kararı aldı. Bazı ülkelerde, sperm donörlerinde kanser riskine neden olabilecek genetik mutasyonların daha kapsamlı incelenmesi için yeni düzenlemeler yapılacağı duyuruldu.

Genetik uzmanları ise bu olayın, yardımla üreme tekniklerinde uluslararası standartların zorunlu hale getirilmesi gerektiğini gösterdiğini belirtiyor. TP53 gibi yüksek riskli mutasyonları saptamak için kullanılan testlerin daha yaygın, daha erişilebilir ve daha sıkı denetim altında olması gerektiği sıkça dile getiriliyor.

Skandalın Uzun Vadeli Sonuçları

Bu olay, yalnızca bugün yaşayan aileleri değil, gelecekteki nesilleri de etkileyebilecek bir krize işaret ediyor. Çünkü TP53 mutasyonu, kalıtsal bir mutasyon olduğu için çocuklardan onların çocuklarına da aktarılabilir. Bu nedenle uzmanlar, söz konusu donörden doğan tüm çocukların genetik danışmanlık almalarını ve yaşam boyu sağlık taramalarından geçmelerini öneriyor.

Ayrıca Avrupa’daki üreme sağlığı politikalarının yeniden şekillenmesi ve genetik tarama standartlarının daha sıkı hale gelmesi bekleniyor. Bu durum, hem sperm bankalarının işleyişinde hem de sınır ötesi sağlık hizmetlerinde köklü değişikliklere yol açabilir.